谷歌DeepMind推出AlphaGenome：变革DNA分析的AI解决方案

谷歌DeepMind于2025年6月25日发布了名为AlphaGenome的AI模型，该模型旨在预测人类DNA中的基因变异如何影响调节基因的生物过程。以下是关于AlphaGenome的详细介绍：

模型功能

• 长序列分析：AlphaGenome能够分析多达100万个DNA碱基对，并预测数千种与调控活动相关的分子特性。它通过比较突变序列和未突变序列之间的预测来评估基因变异的影响。

• 多模态预测：该模型可以同时预测多种分子特性，包括基因表达、剪接事件、染色质状态和3D染色质接触图。

• 高效变异评分：AlphaGenome可以在一秒内高效评估一个基因变异对所有相关分子特性的影响。

• 新颖的剪接点建模：它首次能够直接从DNA序列中明确地模拟剪接点的位置和表达水平。

技术架构

• 卷积层与Transformer模型：AlphaGenome采用卷积层来初步检测基因组序列中的短模式，再利用Transformer模型来整合序列上所有位置的信息，最终通过一系列输出层将这些模式转化为对不同分子特性的具体预测。

• U-Net风格神经网络：该模型使用了一个U-Net风格的神经网络，具有大约4.5亿个可训练参数。

优势与性能

• 高分辨率与长序列上下文：模型能分析长达100万个DNA碱基对的序列，并以单个碱基的分辨率进行预测。这使得它能够捕捉远距离基因调控元件和精细的生物学细节。

• 全面的多模态预测：AlphaGenome能够同时预测最多样化的分子特性，为科学家提供关于基因调控复杂步骤的更全面信息。

• 高效的变异评分：模型可以在一秒内高效评估一个基因变异对所有相关分子特性的影响。

• 创新的剪接点建模：它首次能够直接从DNA序列中明确地模拟剪接点的位置和表达水平。

• 性能优异：在为单个DNA序列生成预测时，AlphaGenome在24项评估中的22项上优于最佳外部模型。在预测变异的调控效应方面，它在26项评估中的24项上达到或超过了表现最佳的外部模型。

应用与意义

• 疾病研究：AlphaGenome可以帮助研究人员更好地理解癌症等疾病。例如，DeepMind通过使用该工具研究T细胞急性淋巴细胞白血病中与癌症相关的突变，成功复制了已知的疾病机制。

• 基因治疗与基础生命科学：该模型为疾病研究、基因治疗和基础生命科学开辟了新的可能性。

• 加速实验：AlphaGenome将允许某些类型的实验现在在计算机上虚拟进行。

限制与未来

• 局限性：尽管具有这些能力，DeepMind承认目前的局限性，包括捕捉非常远距离调控元件影响的挑战以及增加细胞特异性模式识别的难题。

• 未来计划：DeepMind正通过API为非商业研究提供AlphaGenome的预览版本，并计划在未来发布完整模型。

总的来说，AlphaGenome是基因组学领域的一个重大突破，它为科学家提供了一个强大的工具，有助于更好地理解基因变异对疾病的影响，并推动新的生物学发现和新疗法的开发。