探索生命之谜：谷歌发布 AlphaGenome，利用AI加速基因研究进程
发布时间：2025-06-26 15:01:54 | 责任编辑：吴昊 | 浏览量：5 次
在生命科学领域，谷歌 DeepMind 再次引领潮流，推出了革命性的人工智能工具 ——AlphaGenome。这一全新的 AI 模型不仅能够读取多达100万个 DNA 碱基，还能精准预测基因突变如何影响分子功能，标志着生物学研究的重大突破。
解密生命的蓝图
基因组是生命的蓝图，记录了每一个细胞的 DNA 指令。虽然2003年人类基因组测序的完成使我们首次看到了 DNA 的全貌，但如何解读这些信息，尤其是微小的 DNA 变异如何影响生物体的健康和疾病，一直是生物学领域的难题。AlphaGenome 的出现，将这一局面彻底改变。
AlphaGenome 的核心功能
AlphaGenome 具备几个显著的功能特点:
- ** 高效读取与预测 **:该模型能够处理长达100万个碱基字母的 DNA 序列，准确预测与基因调控相关的数千种分子特性，极大提高了研究效率。
- ** 多维度预测能力 **:AlphaGenome 不仅限于单一基因的预测，它可以同时对不同细胞类型和组织中基因的起始与终止位点、RNA 生成数量以及基因剪接位置等多方面进行预测。
- ** 变异效应评估 **:该模型能够在短短一秒内评估基因变异对各个分子特性的影响，通过对比突变序列与原始序列的预测结果，快速量化变异的效应。
核心技术架构
AlphaGenome 的成功得益于其独特的技术架构。模型通过卷积层初步检测基因组序列中的短模式，并利用 Transformer 架构高效传递信息。训练过程中，庞大的计算量被分散到多个互联的张量处理单元（TPU）上，确保了快速的训练效率。
与以往的模型相比，AlphaGenome 在长序列与高分辨率之间取得了最佳平衡，使得科学家能够捕捉到更细微的生物学细节。
开启生物学研究新纪元
谷歌 DeepMind 在蛋白质预测模型 AlphaFold 推出五年后，再次通过 AlphaGenome 推动了基因组学的研究。诺贝尔奖得主 Demis Hassabis 曾表示，“未来十年，AI 将会治愈所有疾病”。如今，AlphaGenome 的发布为这一宏伟愿景奠定了基础，未来或将推动新疗法的发现与开发。
AlphaGenome 不仅是技术的创新，更是生物学研究方法的革命。通过一次 API 调用，科学家们可以迅速获取对多种调控维度的预测，显著提高了研究效率和准确性。这一工具的推出，预示着生物学研究的新时代即将到来。
参考资料:
https://deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/
谷歌DeepMind于2025年6月25日推出了名为AlphaGenome的人工智能模型，该模型能够预测人类DNA序列中单个变异或突变在多种基因调控过程中的影响。
技术原理
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架构：AlphaGenome基于卷积层、Transformer架构，结合了卷积层用于识别基因组序列中的短片段模式，同时引入Transformer模型整合序列上所有位置的信息。
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训练数据：其训练数据来自ENCODE、GTEx、4D Nucleome和FANTOM5等大型公共数据库，涵盖了数百种人类和小鼠细胞类型和组织中重要的基因调控模式。
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预测能力：能够处理长达100万个碱基对的DNA序列，并以单个碱基的分辨率进行预测，可预测数千种表征其调控活性的分子特性，包括基因的起始和终止位置、RNA剪接、生成数量，及DNA碱基的可及性等。
主要特点
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高分辨率的长序列上下文：能够分析多达100万个DNA碱基对，并以单个碱基对的分辨率进行预测，解决了以往模型在处理长序列时会牺牲分辨率的问题。
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综合多模态预测：可以预测多种分子属性，为科学家提供了有关基因调控复杂步骤的更全面的信息。
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高效的变异评分：能在秒级时间内评估遗传变异对所有预测属性的影响，通过对比突变前后的序列预测结果来实现。
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新颖的剪接点建模：首次能够直接从DNA序列中明确模拟剪接点的位置和表达水平，为理解遗传变异如何影响RNA剪接提供更深刻的见解。
应用前景
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疾病研究：帮助精确定位疾病潜在原因，发现新的治疗靶点。例如，在一项关于T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的研究中，科学家们使用AlphaGenome预测了一个特定癌症相关变异如何通过引入MYB DNA结合基序激活附近的一个叫TAL1的基因，从而验证了已知的疾病机制。
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合成生物学：指导具有特定调节功能的合成DNA的设计，例如仅激活神经细胞中的基因，而不是肌肉细胞中的基因。
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基础研究：协助绘制基因组的关键功能元素并定义其作用，识别调节特定细胞类型功能的最重要DNA指令，加速对基因组的理解。
局限性
尽管AlphaGenome取得了重要进展，但在捕捉远距离调控元件作用等方面仍面临挑战。
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