GeneXpert 官网

GeneXpert 图文介绍：

GeneXpert 2021 年成立于波士顿，团队来自哈佛医学院、Broad Institute 与 AWS Health。平台集成 70 + 公共数据库（ClinVar、PharmGKB、OMIM、COSMIC、gnomAD）、1,200 份 FDA 药物标签及 5 万份活跃临床试验，通过自研 GX-LlM（Large Medical Model，基于 Llama-3-70B 继续预训练 5 亿条变异-表型句子）实现 VCF/JSON 自动化注释与临床意义分级，目标让“每一位医生都能像遗传学专家一样读报告”。目前已为 220 家医院、42 家基因检测公司、13 家药企提供即时解读服务，累计处理 1,900 万份样本。

主要功能

• 一键注释：上传 30 MB 以内 VCF，5 秒返回 ACMG 分级、致病性证据链、文献引用。
• 药物基因组学：自动匹配 FDA PharmGKB 标签，提示剂量调整、禁忌与替代药，支持 2,800 种药物。
• 表型逆向搜索：输入患者 HPO 术语，AI 推荐可能相关变异并排序，辅助罕见病诊断。
• 试验匹配：根据变异与癌种，实时推荐美国/欧盟/亚太正在招募的临床试验（ClinicalTrials.gov + EU-CTR）。
• 家系分析：支持 Trio VCF 自动 de novo、复合杂合、连锁分析，并生成家系图。
• 报告生成：输出 PDF/HL7/FHIR 格式，含中文、英文、西班牙文三语模板，符合 CAP/CLIA 要求。
• 本地化容器：提供 Docker 镜像 <20 GB，离线运行，适合内网与隐私计算场景。
• API & LIS 对接：REST、GraphQL、SFTP；与 Cerner、Epic、Meditech、Sunquest 完成互认。

应用场景：

• 临床遗传科：外显子/全基因组报告初筛，节省 2–3 小时人工注释时间。
• 肿瘤 MDT：把肿瘤基因 panel 结果自动匹配靶向药与试验，供次日 MDT 讨论。
• 药物基因组实验室：CYP2D6、DPYD、HLA-B*15:02 一键生成用药建议，直接写进 PCR 报告。
• 远程罕见病会诊：非洲医院上传外显子数据，美国专家基于 GeneXpert 解读报告做远程会诊。
• 药企靶点发现：利用百万级变异-表型关联做真实世界证据（RWE）挖掘，加速 IND 写作。
• consumer 基因公司：把 API 嵌入用户 App，提供“药物-基因”交互查询增值服务。

是否收费：

• 免费版：注册即送 50 份注释/月，限全外显子以下 panel，社区支持。
• Pro：$0.8/样本，月最低消费 $200，含药物提示、试验匹配、PDF 报告。
• Enterprise：$0.4/样本，月最低消费 $2,000，提供本地容器、白标、SLA 99.9%。
• 高校与非营利：Pro 功能 3 折，需机构邮箱；发表 SCI 可获 1,000 份免费额度。

付款支持信用卡、银行汇款、AWS Marketplace 抵扣；可按项目打包预付费。

平台兼容性：

• Web 端：Chrome、Edge、Safari、Firefox 最新版，拖拽上传。
• 离线容器：Docker 20+，CentOS/Ubuntu/macOS M 系列；GPU 可选，CPU 推理 16 GB 内存即可。
• API：REST & GraphQL，提供 Python、R、Java、C# SDK；返回 JSON + VCF INFO 字段。
• LIS/HIS：Epic App Orchard、Cerner Code、Sunquest、Meditech MAGIC 已认证；支持 HL7 FHIR R4。
• 最低带宽：上传 10 MB VCF 平均 3 秒，内网版本无需外网。
• 安全合规：HIPAA、GDPR、ISO 27001 & 27701、SOC 2-Type II；提供标准 DPA 与 BAA。

GeneXpert 把原本需要遗传学专家 + 数小时数据库检索的变异解读压缩到 5 秒，并自动输出临床可执行的用药与试验信息。其符合欧美法规的离线容器与丰富 API，让医院、检测公司、药企无需自建生信团队即可获得“即插即用”的临床级 AI 医疗助手。对于想缩短报告周期、降低人工成本并提升解读精度的机构，GeneXpert 是目前市面上兼顾价格、速度与合规性的领先选择。